Makalah dwon syndrome

DOWN SYNDROME

TUGAS MAKALAH BIOLOGI DASAR DAN BIOLOGI PERKEMBANGAN

 

           

AKADEMI KEBIDANAN YOGYAKARTA

YOGYAKARTA

2012/2013

KATA PENGANTAR

            Alhamdulilahirobil’ alamin. Segala puji bagi Tuhan, yang tiada Tuhan selain diri-Nya yang menguasai alam semesta ini dan telah melimpahkan rahmat dan hidaya-Nya  kepada kita semua, sehingga dengan ijin-Nya penulis dapat menyelesaikan makalah ini.

            Penyusunan makalah ini tidak akan terlaksana tanpa bimbingan, bantuan, dan pengarahan dari semua pihak. Untuk itu pada kesempatan kali ini Penulis ingin mengucapkan terimakasih kepada:

1.    Drs. Henri Soekirdi, M Kes, selaku Direktur Akademi KebidanaYogyakarta.

2.    Fitriani Mediastuti, M.Kes  selaku dosen pembimbing mata kuliah biolgi dasar dan biologi perkembangan .

3.    Segenap staf  dan karyawan Akademi Kebidanan Yogyakarta.

4.    Rekan – rekan mahasiswa Akademi Kebidanan Yogyakarta.

5.    Seluruh pihak yang telah memberikan dukungan dan doa dalam kelancaran pembuatan makalah ini.

Dengan segala kerendahan hati Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh dari kesempurnaan. Oleh karena itu Penulis mengarapkan kritik saran dan evaluasi yang membangun dari pembaca demi peningkatan makalah ini.

Yogyakarta, 5 November 2012

Penulis

DAFTAR ISI

                                   

KATA PENGANTAR..................................................................................      i
DAFTAR ISI.................................................................................................      ii

BAB I  PENDAHULUAN...........................................................................      1

A.   Latar Belakang...............................................................................      1

B.   Tujuan..............................................................................................      2

BAB II  TINJAUAN PUSTAKA.................................................................      3

Definisi Sindrom Down............................................................................      3

Penyebab Sindrom Down.......................................................................      4

Ciri – ciri Sindrom Down..........................................................................      5

BAB I

PENDAHULUAN

A.   Latar belakang

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

Sindrome down  merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Anak Sindrome Down pada umumnya mempunyai kekhasan yang bisa dilihat secara fisik selain dengan pemeriksaan jumlah kromosomnya. Tanda-tanda fisik ini bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai dengan terlihat dengan jelas.

Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut diharapkan orangtua, bidan atau dokter dapat secara dini mendeteksi adanya kemungkinan down syndrome pada anak sehingga anak Dwon Sindrome tersebut bisa ditangani lebih dini.

B.   Tujuan

1.    Mengetahui dan memahami apa yang dimaksud dengan Sindrom Down.

2.    Mengetahui penyebab anak terkena Sindrom Down.

3.    Mengetahui ciri-ciri penderita Sindrom Down.

4.    Mengetahui bagaimana cara Pencegahan sindrom down.

5.    Mengetahui Asupan Gizi pada Anak Sindrom Down.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A.    Definisi Sindrom Down

Sindrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.(cuncha, 1992)
Ahli pertama yang mengidentifikasikan gangguan ini adalah John Langdon Down. Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi mutasi gen pada kromosom 21, dimana terdapat tambahan bagian pada kromosom tersebut. Jadi Sindrome Down adalah suatu keadaan fisik yang disebabkan oleh mutasi gen ketika anak berada dalam kandungan.
Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar ceper, dan matanya miring. Sedangkan menurut Kartini dan Gulo (1987), down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan. IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya adalah berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas.
Sedangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menjadi 2 tipe, yaitu:

1.    Down Sindrome Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki= 47,xy,+21, sedangkan perempuan= 47,xx,+21. Kira-kira 92,5% dari semua kasus syndrome down tergolong dalam tipe ini.

2.    Down Sindrome Translokasi, yaitu peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog-nya (Suryo, 2001).

Kesimpulan yang diperoleh dari berbagai definisi di atas adalah Sindrome Down merupakan suatu kondisi keterbelakangan mental dan fisik yang disebabkan oleh

kelainan kromosom. Anak yang mengalami down syndrome, biasanya memiliki IQ di bawah 50.

B.   Penyebab Sindrom Down

Penyebab dari kelainan kromosom ini mungkin disebabkan oleh beberapa hal di bawah ini, antara lain :

1)    Non disjungtion (pembentukan gametosit)

 Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.

Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kkembang anak karangan Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.

Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.

Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.

 Usia ibu

Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan FSH.

Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 – 30% kasus penambahan kromosom 21 bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.

2)    Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.

3)  Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.

4)   Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.

5)  Frekuensi coitus akan merangsang kontraksi coitus, sehingga dapat berdampak pada janin.

C.   Ciri – ciri Sindrom Down

      Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

1)  Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).

2)  Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.

3)  Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar

4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

5) Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.

6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan

7)  Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

8)  Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).

9)  Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

10) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)

11)  Keterbelakangan mental.

12)  Hiper fleksibilitas.

13)  Bentuk palatum yang tidak normal

14)  Kelemahan otot

            Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down.

D.   Asupan Gizi pada Anak Sindrom Down

1.    Ada berbagai penelitian nutrisi yang dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada anak dengan down syndrome, namun hasil penelitian tidak semuanya memberikan hasil yang sama. Nutrisi yang secara khusus diberikan memang tidak ada, namun pada intinya setiap makanan yang diberikan sebaiknya mengandung cukup zat gizi makro (seperti karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan zat gizi mikro (seperti vitamin, mineral, dan antioksidan) untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangannya, seperti Vitamin: sebaiknya diberikan dengan dosis yang sesuai kebutuhan anak, jangan diberikan dalam jumlah berlebihan terutama untuk vitamin A karena bersifat toksik bagi tubuh.

2.     Pada beberapa penelitian, pemberian zinc dan selenium pada anak dengan down syndrome dapat memperbaiki daya tahan tubuh. Adapun dosis yang dianjurkan tetap sesuai kebutuhan, jadi jangan diberikan dalam megadosis. Sumber bahan makanan yang kaya akan zinc seperti daging ayam, daging sapi, maupun seafood, dan yang kaya akan selenium seperti jamur kancing, jamur shitake, ikan cod, udang, ikan kakap, tuna, hati, dan salmon.

3.     Asam amino: ada beberapa penelitian yang menyatakan bahwa anak dengan down syndrome memiliki kadar asam amino serin dan triptofan yang agak rendah, dan asam amino sistein serta lisin yang agak tinggi dalam darahnya. Asam amino serin merupakan satu dari asam amino non esensial yang membentuk protein. Dikatakan kekurangan asam amino ini akan menyebabkan terjadinya perlambatan berpikir dan keterbelakangan keterampilan atau skill fisik. Bahan makanan yang kaya akan asam amino serin seperti: kacang kedelai, telur, kacang-kacangan, daging sapi, ikan, daging ayam, asparagus, dan lain sebagainya.

4.    Dengan triptofan penting untuk fungsi neurotransmitter atau penghantar sinyal otak sehingga memperbaiki mood (seperti rasa cemas, stres dan depresi), membuat tidur lebih nyaman, merangsang nafsu makan, meningkatkan daya konsentrasi dan membantu pertumbuhan dan perkembangan anak. Adapun bahan makanan yang kaya akan triptofan seperti: dada ayam, tuna, kacang kedelai, daging sapi, udang, salmon, dan lain sebagainya.

5.     Antioksidan: beberapa penelitian mengatakan bahwa kelainan kromosom pada anak dengan down syndromedikarenakan kekurangan dari antioksidan tubuh sehingga terjadi banyak kerusakan pada DNA. Oleh karena itu konsumsi antioksidan sangatlah membantu mengurangi atau memperbaiki kerusakan DNA yang terjadi. Contoh antioksidan yang bisa digunakan seperti likopen (pada tomat, semangka, jambu biji merah, lobster, dan lain-lain), beta-karoten, vitamin A, B, C, E, zinc, dan selenium. 

6.    Probiotik dan prebiotik: banyak anak dengan down syndrome yang mengalami konstipasi, oleh karena itu pemberian pro dan prebiotik selain serat makanan dan cairan yang cukup, sangat baik untuk memperbaiki kondisi ini, dan juga dapat memperbaiki sistem kekebalan tubuh.

7.    DHA omega 3: pemberian DHA pada anak dengan down syndrome dapat memperbaiki perkembangan saraf dan mata termasuk sel membran pada otak dan retina. Pemberian DHA tidak boleh berlebihan karena dapat menekan daya tahan tubuh. Oleh karena itu terbaik diperoleh dari bahan makanan sumber seperti flaxseed, salmon, sardine, kedelai, udang, scallop, dan lain sebagainya.

8.    Kolin: pemberian kolin dapat merangsang proses mielinisasi jaringan saraf, memperbaiki komunikasi saraf dengan otot, mengurangi reaksi peradangan dan meningkatkan neurotransmitter otak. Bahan makanan yang kaya akan kolin seperti: kacang kedelai, kuning telur, kembang kol, tomat, susu, oat, jagung, flaxseed, dan masih banyak lagi.

BAB III

KASUS SINDROM DOWN

Salah Persepsi, Anak Down Syndrome Sulit Berkembang  

TEMPO.CO, Jakarta - Ketua Umum Persatuan Orang Tua Anak dengan Down Syndrom (POTADS) Noni Fadhilah mengatakan ada persepsi yang salah dalam memandang para penyandang sindroma down (down syndrome) sehingga membuat penyandang susah berkembang. "Para orang tua yang anaknya menyandang sindroma down cenderung pasrah," katanya dalam peringatan Hari Sindroma Down Dunia yang ke-7 di Hot Planet, Sarinah, Ahad, 25 Maret 2012.

"Pasrah di sini adalah menganggap si anak tidak bisa melakukan apa-apa. Persepsi inilah yang mengakibatkan penyandang down syndrome sulit berkembang. Bahasa kasar di masyarakatnya adalah idiot," kata Noni.

Padahal, menurut Noni, penyandang sindroma down pun memiliki potensi jika orang tua sabar dalam membinanya. “Memang butuh waktu lama,” ujarnya.

Dia mencontohkan keberhasilan seorang penyandang sindroma down yang bernama Stephani Handoyo. "Dia memenangkan lomba renang di Olimpiade khusus penyandang cacat di tahun 2011." ucapnya.

Noni berharap masyarakat dapat melihat penyandang sindroma down dengan pandangan positif. "Mereka bukan anak cacat, mereka mampu berprestasi," katanya.

Salah seorang penyandang sindroma down, Riski, dengan lancar membacakan puisinya di hadapan Tempo. "I love you, Bunda," katanya mengakhiri puisi berjudul Bunda tersebut. Menurut ibu Riski, Mastuana, keberhasilan anaknya berbicara berhasil menggugah kesadaran banyak orang tua di Medan. "Anak penderita sindroma down memang sulit dalam berbicara. Hal ini disebabkan karena ukuran lidah mereka yang lebih besar,” katanya.

Mastuana mengatakan awalnya dia mengkampanyekan sindroma down di Medan sendirian. Namun, ketika Riski berhasil, satu per satu orang mulai melirik dan bergabung dengan POTADS. "Permasalahan pun terjawab," ucapnya.

POTADS yang didirikan pada 28 Juli 2003 ini pun menjadi organisasi tempat orang tua berkonsultasi mengenai sindroma down. PODATS menggunakan mekanisme subsidi silang karena dari 348 keluarga yang tergabung hampir separuhnya tidak mampu. "Kami tidak berharap banyak kepada pemerintah," ucap Mastuana. 

BAB IV

PEMABAHASAN KASUS

Berdasarkan kasus yang telah diuraikan pada bab sebelumnya, diketahui bahwa masih ada orang tua yang bersikap pasrah dengan keadaan anaknya yang mengidap sindroma down. Sikap pasrah tersebut cenderung membuat orang tua tidak berupaya secara maksimal untuk mengembangkan potensi anaknya.  Keadaan ini mengakibatkan perkembangan anak menjadi terhambat atau bahkan tidak mengalami perkembangan sama sekali.

Pandangan orang tua yang menganggap anaknya, yang mengidap sindroma down, tidak dapat berbuat apa-apa tidak benar. Hal ini dibuktikan dengan adanya anak-anak dengan sindroma down yang dideritanya dapat menghasilkan prestasi yang mengagumkan sesuai dengan kondisi mereka. Stephani Handoyo dan Risiki, seperti yang telah disebutkan dalam kasus pada bab sebelumnya, merupakan contoh nyata dari keberhasilan anak dengan sindroma down dalam mengembangkan potensi dirinya.

Keberhasilan pengembangan diri yang dicapai oleh mereka pengidap sindroma down tidak diperoleh dengan mudah. Diperlukan usaha yang keras dan bantuan serta dukungan dari pihak yang berada disekitar mereka, khususnya orang tua. Untuk mengembangkan kemampuan anaknya, orang tua dapat melakukan berbagai hal seperti:

A.    Orang tua memperhatikan asupan makanan yang pas utuk anak. Secara khusus memang tidak ada nutrisi yang diberikan, namun setiap makanan yang diberikan sebaiknya mengandung cukup zat gizi makro (seperti karbohidrat, protein, asam amino, lemak) dan zat gizi mikro (seperti vitamin, mineral, dan antioksidan) untuk menyokong pertumbuhan dan perkembangannya. Seperti Vitamin, sebaiknya diberikan dengan dosis yang sesuai kebutuhan anak, jangan diberikan dalam jumlah berlebihan terutama untuk vitamin A karena bersifat toksik bagi tubuh.

B.     Orang tua mengupayakan anaknya memperoleh pendidikan yang optimal. Hal ini dapat dilakukan oleh orang tua melalui:

a)    Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b)    Taman Bermain

Hal ini dilakukan untuk meningkatkan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c)    Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

Selain dari sisi orang tua, para pihak yang berkemampuan, seperti para pelayan kesehatan, dapat , memberikan Penyuluhan Pada Orang Tua. Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

BAB V

PENUTUP

A.   Kesimpulan

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Down syndrom merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x.  Syndrom ini juga disebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom. Sindrome down memiliki ciri-ciri fisik yang sangat mudah dikenali yaitu:

1.    Bentuk tulang tengkoraknya asimetris

2.    Lesi pada iris mata (bintik Brushfield)

3.    Kepalanya lebih kecil daripada normal.

4.    Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan

5.    Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik)

6.     Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya.

7.    Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

8.    Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku

9.    Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

10.  Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)

11. Keterbelakangan mental

12. Hiper fleksibilitas

13.  Bentuk palatum yang tidak normal

14. Kelemahan otot

A.   Saran

Disaat seorang ibu yng berusia diatas 35 tahun mengandung janin maka sang ibu harus memperhatikan pola asupan gizi yang baik untuk perkembangan sang bayi, karena ibu yang berada pada usia tersebut snaagt beresiko mempunyai bayi dengan sindrome down. Pihak keluarga juga harus selalu memeriksakan kandungan sang ibu kepada dokter untuk memantau bagaimana perkembangan sang janin, dan agar bisa mendeteksi dini apakah bayi rersebut terkena sindorme down atau tidak. Pendektesian dini akan menyelamatkan dan mengurungi resiko bayi terkena sindrome down.

LAMPIRAN

DAFTAR PUSTAKA

id.wikipedia.org/wiki/sindom_down

forum.viva.co.id/kesehatan/penyakit –sindrome-down.html

childrenclinic.wordpress.com

www.artikelkedokteran.com

www.psycholovegy.com